ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Uros (uroporphyrinogen III synthase)

遺伝子情報

遺伝子記号 Uros
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 uroporphyrinogen III synthase
通称 UROIIIS; Uros3
他名称 uroporphyrinogen-III synthase; URO-synthase; hydroxymethylbilane hydrolyase (cyclizing); uroporphyrinogen-III cosynthase; uroporphyrinogen-III cosynthetase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is the fourth enzyme in the heme biosynthesis pathway. It converts hydroxymethylbilane to uroporphyrinogen III, a cyclic tetrapyrrole. This enzyme is defective in the autosomal recessive disorder congenital erythropoietic porphyria. Alternate promoter usage controls cell type-specific expression, including erythroid cell-specific expression. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2014]
NCBI Gene ID 22276
RefSeq Transcript
NM_001302085.1; NM_001302086.1; NM_001302087.1; NM_001360164.1; NM_009479.3
RefSeq Protein
NP_001289014.1; NP_001289015.1; NP_001289016.1; NP_001347093.1; NP_033505.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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