ポピュラーベクター Human 遺伝子 SRP72 (signal recognition particle 72)

遺伝子情報

遺伝子記号 SRP72
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 signal recognition particle 72
通称 BMFF; BMFS1; HEL103
他名称 signal recognition particle subunit SRP72; epididymis luminal protein 103; signal recognition particle 72 kDa protein; signal recognition particle 72kD; signal recognition particle 72kDa
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the 72 kDa subunit of the signal recognition particle (SRP), a ribonucleoprotein complex that mediates the targeting of secretory proteins to the endoplasmic reticulum (ER). The SRP complex consists of a 7S RNA and 6 protein subunits: SRP9, SRP14, SRP19, SRP54, SRP68, and SRP72, that are bound to the 7S RNA as monomers or heterodimers. SRP has at least 3 distinct functions that can be associated with the protein subunits: signal recognition, translational arrest, and ER membrane targeting by interaction with the docking protein. Mutations in this gene are associated with familial bone marrow failure. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2012]
NCBI Gene ID 6731
RefSeq Transcript
NM_001267722.2; NM_006947.4
RefSeq Protein
NP_001254651.1; NP_008878.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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