ポピュラーベクター Human 遺伝子 SRCAP (Snf2 related CREBBP activator protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 SRCAP
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 Snf2 related CREBBP activator protein
通称 DEHMBA; DOMO1; EAF1; FLHS; SWR1
他名称 helicase SRCAP; Snf2-related CBP activator protein; Swi2/Snf2-related ATPase homolog, domino homolog 1; domino homolog 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the core catalytic component of the multiprotein chromatin-remodeling SRCAP complex. The encoded protein is an ATPase that is necessary for the incorporation of the histone variant H2A.Z into nucleosomes. It can function as a transcriptional activator in Notch-mediated, CREB-mediated and steroid receptor-mediated transcription. Mutations in this gene cause Floating-Harbor syndrome, a rare disorder characterized by short stature, language deficits and dysmorphic facial features. [provided by RefSeq, Feb 2012]
NCBI Gene ID 10847
RefSeq Transcript
NM_006662.3
RefSeq Protein
NP_006653.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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