ポピュラーベクター Fruit fly 遺伝子 BHD (Birt-Hogg-Dube)

遺伝子情報

遺伝子記号 BHD
生物種 Fruit fly (Drosophila melanogaster)
正式名称 Birt-Hogg-Dube
通称 CG8616; CT25610; DBHD; DmelCG8616; dFLCN
他名称 Birt-Hogg-Dube; BHD-PA; Birt-Hogg-Dube homolog; Birt-Hogg-Dube syndrome; CG8616-PA; GABA A receptor beta3-like; folliculin homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Predicted to enable guanyl-nucleotide exchange factor activity. Involved in germ-line stem cell population maintenance; negative regulation of RNA polymerase I regulatory region sequence-specific DNA binding activity; and negative regulation of transcription of nucleolar large rRNA by RNA polymerase I. Located in cytoplasm and nucleolus. Is expressed in several structures, including adult central nervous system; embryonic/larval fat body; gonad; midgut epithelium; and ring gland. Used to study Birt-Hogg-Dube syndrome. Human ortholog(s) of this gene implicated in Birt-Hogg-Dube syndrome; colorectal cancer; primary spontaneous pneumothorax; and renal cell carcinoma. Orthologous to human FLCN (folliculin). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 38793
RefSeq Transcript
NM_139833.2
RefSeq Protein
NP_648090.1
外部リンク NCBI UCSC Genome Browser View
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