ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Atm (ataxia telangiectasia mutated)

遺伝子情報

遺伝子記号 Atm
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 ataxia telangiectasia mutated
通称 C030026E19Rik
他名称 serine-protein kinase ATM; A-T mutated homolog; ataxia telangiectasia gene mutated in human beings; ataxia telangiectasia mutated homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Enables protein kinase activity. Involved in several processes, including cellular response to retinoic acid; negative regulation of TORC1 signaling; and positive regulation of macromolecule biosynthetic process. Acts upstream of or within several processes, including DNA recombination; animal organ development; and meiotic nuclear division. Located in cytoplasm; microtubule cytoskeleton; and nucleus. Is expressed in several structures, including alimentary system; genitourinary system; hemolymphoid system; nervous system; and sensory organ. Used to study ataxia telangiectasia. Human ortholog(s) of this gene implicated in several diseases, including colorectal cancer; endometrial cancer; lung carcinoma (multiple); neurodegenerative disease (multiple); and senile cataract. Orthologous to human ATM (ATM serine/threonine kinase). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 11920
RefSeq Transcript
NM_007499.3
RefSeq Protein
NP_031525.3
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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